پرسش:باسلام.وقتتون بخیر.باهمسرم نسبت دخترخاله وپسرخاله هستیم ولی هیچگونه بیماری نداریم دراقوام درجه یک و دو هم فردی با بیماری ژنتیکی نداریم.تمام ازمایشهای قبل بارداریمم نرمال بودولی زمانی که برای اولین بار باردارشدم درغربالگری اول ان تی جنین ۳٫۵نشان داده شدبا توصیه پزشک امنیوسنتزدادم وجواب سلامت جنین روسه هفته بعددادن بنابراین سقط جنینی نکردم درسونوگرافی انومالی یه نرمی درپشت سرجنین دیده شدولی دکترم گفت که چون جواب امنیوسنتزنرمال بوده وپس چیزی نیس درحالی که واقعا اشتباه میکردوبایدمنو اگاه میکرد.بعدنه ماه انتظارفرزندموباسزارین به دنیاآوردم مبتلا به بیماری استئوژنزایمپرفکتا بودوبعدتولدفوت کرد.بعدچندماه به متخصص ژنتیک نیزمراجعه کردیم کمک خاصی نکردن چون گفتن این یه بیماریه ارثی و شما وشجرتون سالمه احتمالایه جهش ژنتیکی بوده حالا واقعا ازبارداری مجددمیترسم چون ازیطرف اگه بازباردارشوم امنیوسنتز بدم باز بگه سالم هس واخرسر اینطور از اب دربیاد چه کنم به جزضربه جسمی ضربه روحیشم سخته برام.ایا میتونم همون روش تشخیص پی جی دی درآزمایشگاه وآی وی اف توسط پزشک انجام دهم؟باتوجه به هزینه و سختی که داره برای من موفقیت امیز هست یا نه؟
پاسخ
باسلام
بعضی از. انواع استیوژنز. ایمپرفکتا فقط یک جهش ژنتیک هستند. ولی بعضی از. انواع آن در. ازدواج های فامیلی دیده میشن شما باید از طریق pgdاقدام کنین