تمام بیماران معلول ذهنی ویا جسمی که دارای علائم زیر باشند بخصوص انهایی که سن پایین دارند وفرزند اول خانواده هستند وحاصل ازدواج فامیلی هستند را میتوانیم ازنظر بیماریهای متابولیک ارثی بررسی کنیم:

۱) تشنج مقاوم به درمان ویا هر تشنجی که به بیش از دو دارو برای کنترل نیاز داشته باشد.

۲)سنگ کلیه ویامثانه

۳)اورگانومگالی به صورت بزرگی کبد ویا طحال

۴)شکستگی های مکرر استخوان

۵)ضعف وشلی عضلات یامیوپاتی

۶)هرنوع پسرفت عصبی ویا تاخیر رشد ویا توقف رشد عصبی دراعمال حرکتی وذهنی بخصوص درسن زیر دوسال

۷)عقب ماندگی ذهنی باعلت نامشخص بخصوص دربیمارانی که تامدتی بعد ازتولد ازنظر ذهنی ورشد عصبی متناسب باخودشان رشد طبیعی داشته اند

۸)بوی نامطبوع بدن ویا ترشحات بدن بخصوص درطی بیماری حاد

۹)حملات استفراغ ویا اسیدوز که دلیل مشخصی نداشته باشد

۱۰)کاتاراکت جابجایی عدسی اختلال اپتیک بیماری شبکیه ویا استرابیسم شدید ویا هر بیماری شدید چشم که دلیل مشخص نداشته باشد

۱۱)کودکانی با اختلال بیش فعالی ویااتیسم ویااختلال عصبی دیگرکه داروهای اعصاب مصرف میکنند بخصوص درکسانی که به درمان پاسخ مناسب نمی دهند

۱۲)هرنوع اختلال شدیددر یادگیری تکلم

۱۳)هرمعلولی که دربخش توانبخشی به مدت ۴ الی ۶ ماه به طور منظم تحت کاردرمانی گفتاردرمانی وفیزیوتراپی قرار بگیرد ولی پیشرفت قابل توجهی نداشته باشد

۱۴)هرکودکی که تاسن معینی نرمال بوده است ولی به دنبال یک بیماری مانند تب اسهال واستفراغ تشنج واکسیناسیون انفولانزا ویا هر بیماری شدید دیگر دچار اختلال رشد جسمی ویاذهنی شده باشد که به درمان جواب ندهد

۱۵)کاهش رشدجسمی درزیر منحنی۳% بدون علت مشخص بخصوص وقتی که به مدت ۲ماه تحت درمان باشد وپاسخ قابل توجهی دیده نشود

۱۶)دربیمارانی باعنوان عمومیC.P درصورتی که همراه با یکی ازعلائم بالا باشد ویا به غیر ازسفتی عضلات از نظر ذهنی نیز عقب باشد 

۱۷)اگر در سابقه بیمار معلول مرگ ناگهانی ویامرگ به علت نامشخص دردوره شیر خوارگی دریکی از بستگان درجه۱ ویا۲ اتفاق افتاده باشد ودلیل مشخصی برای معلولیت موجود نباشد.

برای شناخت بهتر موارد بالا لطفا به توضیحات زیر توجه شود:

۱)در صورتی که بیمار اسیدوز خفیف ویاآمونیاک بالا داشته باشد تشنج کنترل نمیشود.

۲)در صورت اسیدوزمزمن پوکی استخوان وتولید سنگ کلیه خواهیم داشت.

۳)دربسیاری از بیماریهای متابولیک از جمله متیل مالونیک اسیدمیا اختلال بتا اسیداسیون اسیدهای چرب میوپتی بوجودمی اید واصولا بیماران متابولیک بیشتر شل هستند تا اینکه اسپاستی سیتی یا سفتی عضلات وتاندنها را داشته باشند.

۴)دربررسی رشد دور سر ویا بررسی اعمال حرکتی کوچکترین اختلال باید به طور کامل چه از نظر بیماریهای متابولیک وچه از نظرسایر بیماریهای خونی وعفونتهای مزمن باید بررسی شود حتی اگرفقط یکماه عقب تر باشد مثلا کودک بارشد مناسب بدون اختلال وزن ویا سایر بیماریها باید در سن ۷ ماهگی به تنهایی بنشیند در صورتی که این عمل را انجام ندهد باید بررسی شود.

۵)افزایش هرماده سمی در خون ومغز مانند آمونیاک اسیدهای اورگانیک موجب تحریک وتحلیل مغز خواهد شد به خصوص آمونیاک که به شدت تورم مغز میدهد.

۶)بسیاری از بیماریهای متابولیک که از نوع خفیف هستند بدون اینکه بیمار علامتی داشته باشد فقط موجب اختلال در تکلم خواهد شد.

۷)با وجود سموم ناشی از بیماریهای متابولیک پاسخ به کاردرمانی بسیار ضعیف خواهد شد وهر گاه درمان مناسب بیماری متابولیک به مدت ۶ ماه دریافت کند پاسخ کاردرمانی عالی خواهد بود.

۸)اکثر بیماریهای متابولیک به دنبال یک استرس تشدید شده وخودشان را نشان میدهند.

۹)بسیاری از بیماریهای متابولیک فقط با علامت F.T.T مراجعه میکنند.

۱۰)متاسفانه بسیاری از بیماران توانبخشی تشخیص معینی ندارند وتحت نام C.P درمان میشوند در صورتی که اگر به علت بیماری متابولیک باشد هم قابل درمان وکنترل است وهم درفرزند بعدی قابل پیشگیری است .

مرجع:دکتر علی رحمانی فر